Detalles de la búsqueda
1.
Penetrance and expressivity of mitochondrial variants in a large clinically unselected population.
Hum Mol Genet
; 33(5): 465-474, 2024 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37988592
2.
Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2018-2028, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257325
3.
The relationship between islet autoantibody status and the genetic risk of type 1 diabetes in adult-onset type 1 diabetes.
Diabetologia
; 66(2): 310-320, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355183
4.
Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study.
Neurobiol Dis
; 188: 106343, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37926171
5.
Unsupervised Clustering of Missense Variants in HNF1A Using Multidimensional Functional Data Aids Clinical Interpretation.
Am J Hum Genet
; 107(4): 670-682, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910913
6.
Systematic genetic testing for recessively inherited monogenic diabetes: a cross-sectional study in paediatric diabetes clinics.
Diabetologia
; 65(2): 336-342, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686905
7.
How do I diagnose Maturity Onset Diabetes of the Young in my patients?
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(4): 436-447, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445424
8.
Evaluation of pregnancy outcomes in women with GCK-MODY.
Diabet Med
; 38(6): e14488, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277730
9.
Case report: adult onset diabetes with partial pancreatic agenesis and congenital heart disease due to a de novo GATA6 mutation.
BMC Med Genet
; 21(1): 70, 2020 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245430
10.
Towards a systematic nationwide screening strategy for MODY.
Diabetologia
; 60(4): 609-612, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132100
11.
Association of birthweight and penetrance of diabetes in individuals with HNF4A-MODY: a cohort study.
Diabetologia
; 65(1): 246-249, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34618178
12.
The prevalence of monogenic diabetes in Australia: the Fremantle Diabetes Study Phase II.
Med J Aust
; 207(8): 344-347, 2017 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29020906
13.
Phenotypic severity of homozygous GCK mutations causing neonatal or childhood-onset diabetes is primarily mediated through effects on protein stability.
Hum Mol Genet
; 23(24): 6432-40, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25015100
14.
Characteristics of maturity onset diabetes of the young in a large diabetes center.
Pediatr Diabetes
; 17(5): 360-7, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26059258
15.
Cross-sectional and longitudinal studies suggest pharmacological treatment used in patients with glucokinase mutations does not alter glycaemia.
Diabetologia
; 57(1): 54-6, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24092492
16.
Updated prevalence of monogenic diabetes in Australia: Fremantle Diabetes Study Phase 2.
Med J Aust
; 211(4): 189-189.e1, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321782
17.
Prevalence of vascular complications among patients with glucokinase mutations and prolonged, mild hyperglycemia.
JAMA
; 311(3): 279-86, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24430320
18.
Identification of monogenic diabetes in an Australian cohort using the Exeter maturity-onset diabetes of the young (MODY) probability calculator and next-generation sequencing gene panel testing.
Acta Diabetol
; 61(2): 181-188, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812285
19.
Development of a clinical calculator to aid the identification of MODY in pediatric patients at the time of diabetes diagnosis.
Sci Rep
; 14(1): 10589, 2024 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719926
20.
Mutations in the genes encoding the transcription factors hepatocyte nuclear factor 1 alpha and 4 alpha in maturity-onset diabetes of the young and hyperinsulinemic hypoglycemia.
Hum Mutat
; 34(5): 669-85, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23348805